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中外科学家合作对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的基因组学研究获得重大进展，全方位解析了该病的分子发病机理，为精准医学提供了新模式。
B-ALL是一类常见急性白血病，多见于儿童，同时占成人急性白血病的20%。我国儿童B-ALL的长期生存率达到70%左右，但仍有20%~30%治疗失败，而成人长期生存率仅约20%。
联合课题组在国际上第一次应用全外显子组、全基因组和全转录组测序方法，对92例成人和111例儿童B-ALL进行了基因组的全景式分析。该研究不仅证实了该病已知的主要遗传学异常，而且发现了此前未报道的105个重现性基因序列突变，29个融合基因。
研究证明MEF2D和ZNF384相关的融合基因可阻断早期B淋巴细胞的分化，ZNF384融合基因还可在小鼠模型诱导急性白血病。该研究还发现，成人较之儿童不仅预后不佳的融合基因阳性比率更高，而预后良好的分子标志明显为少，且基因序列突变数显著为多。
该研究揭示了B-ALL的发病机理，完善了现有的分子诊断分型和预后体系，并提示了针对B-ALL各个组别特异调节通路异常的干预策略。论文作者之一、中国工程院院士陈赛娟表示，研究成果展示了直接的应用转化前景，或可将B-ALL精准分型模式推广到其他白血病和实体瘤，促进我国乃至国际转化医学和精准医学的发展。
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