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由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。
MHC又被称作HLA（人类白细胞表面抗原），位于6号染色体上，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类免疫系统功能密切相关，涉及几乎所有复杂疾病的发生、发展，有人称之为人类的“主要抗原”，阐明该区与疾病的关系一直是生命医学研究领域的热点和难点。
近年来，欧洲人群利用已建立的5225例来自I型糖尿病联盟的MHC区域遗传变异参考图谱，开展了众多欧洲人群复杂疾病的MHC关联性研究。由于缺乏大样本量的中国人群MHC遗传变异参考图谱，目前国内鲜有利用精细定位策略寻找MHC区域与中国人群复杂疾病相关致病性的变异研究。因此，亟待针对中国人群MHC区域展开大规模、系统性遗传学研究，建立起中国人群特异性MHC区域遗传多态性图谱。
由安徽医科大学张学军教授负责的此项研究，首次对中国人群的MHC区域进行了大规模样本深度测序。他们通过自主研发的MHC目标区域捕获芯片，对20635例中国人群样本的MHC目标区域进行测序分析，建立了世界上最大样本量的中国人群MHC全区域完整遗传变异数据库，完整展示出中国人群MHC区域突变位点和HLA基因的多态性图谱，该数据库的构建为开展中国人群复杂疾病与MHC区域的相关性研究奠定了坚实的基础。
研究以银屑病（俗称牛皮癣）作为案例，首次采用测序方法对MHC区域遗传变异在中国汉族银屑病人群发病中的相关性进行了全面、系统的大样本研究，发现了MHC区域多个新银屑病易感基因和位点，同时揭示了中国人群特异的银屑病易感位点，进一步证明了基于完整测序构建的Han-MHC数据库在中国人群相关复杂疾病研究中的应用价值。
张学军表示，该成果在中国人群MHC区域遗传学研究中具有里程碑意义，将为深入研究MHC区域遗传多态性在中国人群复杂疾病发生、发展中的相关机制提供新的契机，特别是对我国正在进行的各种复杂疾病的精准医学研究起到重要作用。
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