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社会的发展，人类文明的进步，个人生活质量的提高，都要靠生物学的发展和应用。查字典生物网为大家推荐了高一生物必修2第一单元学习要点，请大家仔细阅读，希望你喜欢。
1.孟德尔发现遗传规律的背景资料
(1)当时研究生物遗传的状况
18世纪末19世纪初，美国及欧洲各国的植物育种学家为了提高作物产量，进行了大量的杂交实验。一些国家的科学院甚至公开悬赏征求研究课题。荷兰科学院的题目是：一种花用另一种花的花粉进行人工授精而产生新的种和品种，这个经验说明了什么?用这种方法可以产生和繁育什么样的经济作物和观赏植物?巴黎科学院出题：从杂种的可育性及其性状的持久性和非持久性的观点出发来研究植物杂种。一些学者的研究取得了重要的进展，并提出了还未认识到的遗传学理论上的关键问题。例如，奈特选用豌豆做杂交实验，认识到用豌豆作为实验材料有许多优点。豌豆有许多性状区分明显的品种，是严格的自花受粉物种，在子代中性状的表现很容易区分等。特别是奈特第一次发现豌豆种子灰色对白色是显性，用杂交种子和白色种子回交，子代中有灰色和白色两种子粒。可惜的是他没有计算两种种子的数量比。
克尔罗伊特(J.G.Koelreuter，17331806)是第一个从事植物系统杂交研究的科学家。他成功地用黄花烟草与另外一种烟草杂交，得到了中间类型的杂种。他还提出用杂种与某一亲本反复回交，杂种可转化为该亲本。
盖尔特纳(Gartner，17721850)分析了9 000多个实验结果，得出用混合花粉授粉，子代中不会出现性状混合的结论。他认为受精的只有一种花粉，每一花粉粒都各自独立地起作用。同一胚珠里不会形成两种不同类型的胚胎。
萨叶里(17631851)用西葫芦做杂交实验时，第一次把两个亲本的性状排列成一组组相对性状。杂交后得到的杂种，性状既不混合，也不是中间型，表现与亲本之一完全相同。杂种的每一个性状对另一个性状来说是显性的。他认为杂种之所以像它的双亲，并不在于每个亲本各种性状的直接融合，而是这些性状均匀或不均匀地分配;自然界使它的产物具有无限多样性和避免单调的方法很简单，就是以不同方式组合起来的性状的结合和分配，由此就能产生无数个变种。萨叶里的贡献在于进一步明确一个性状对另一个性状的显性关系以及性状的独立分配。遗憾的是他没有用杂交后代做进一步的研究，因此没能说明性状在后代中的分配情况。
上述的科研工作和进展，为孟德尔的研究工作奠定了基础。在这样的历史背景下，孟德尔着手解决植物的形态和花的颜色等是遵循什么规律传给子代的问题。
(2)当时的主要观点
当时对遗传与变异现象本质的认识主要有两种观点：一种是泛生论，另一种是种质论。
泛生论是在科学地阐明遗传变异现象以前盛行了许多世纪的一种学说。这种学说认为，精液是在全身各个部分中形成的，汇集后在血管中流动，通过睾丸而进入阴茎。精液中含有能够传递特性的粒子，可以形成胚胎的各个器官。由于这些粒子的相似性，所以能产生同一物种的个体;父母双方中哪一方的粒子较多，吸引力较大，则多半会产生类似那一方的特性;形成粒子的场所就是个体的每一个器官。这样个体的特性就遗传给下一代。
达尔文(C.R.Darwin，18091882)在1868年提出暂定的泛生说认为，每一个能够各自独立变化的性状是由同一种物质载体──芽球联结在一起的。发育中的生物体的每一个细胞都能产生出无数个细小的芽球，它们彼此相同，负责每一种性状和器官的形成。这些芽球能以不同的强度进行繁殖，每当细胞分裂时，它们就进入子细胞并能在身体里自由流动，进入了生殖细胞就保证把它们传递给子代。变异取决于芽球的两个过程。第一个过程是现有芽球的相对百分数的变化，芽球的丢失和数目恢复都能影响到性状的变化。第二个过程是芽球本身性质的变化。
拉马克(J.B.Lamark，17441829)在泛生论的基础上进一步提出，用进废退使身体各个部分发生了变化，这些变化可通过形成的精液传给子代;通过许多世代，这种获得性状积累的结果就成为生物进化的机制。
种质论是魏斯曼(A.Weismann，18341914)针对泛生论和用进废退、获得性遗传而提出的。
魏斯曼提出的种质学说把种质和体质加以区别。他认为种质是指性细胞和产生性细胞的那些细胞。体质是保护和帮助种质繁殖自身的一种手段，是指构成除种质以外的身体所有其余部分细胞。种质负责传递保持物种种性所需的全部遗传因子，在世代繁衍过程中，种质自身永世长存，在世代间连续传播。体质则是来自种质的分解，只含有种质的零星残片。种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化(也就是获得的性状)不影响种质细胞，因而获得的性状不会遗传给下一代。但是，物种生活在其中的环境所产生的种种外界影响，凡在种质中引起的变异，则是持久的、遗传的变异。关于种质位于何处，魏斯曼于1885年时宣称：只有细胞核物质才是遗传倾向的载体。种质学说包含了科学合理的内容，对以后的遗传学的发展有着相当大的影响。
(3)孟德尔简介
孟德尔将他研究的结果整理成实验研究论文Experiment in plant hybridization(译为植物的杂交实验)于1865年2月8日和3月8日在布隆博物学会上，分两次做了报告。并于1866年在学会会刊上发表，同时将论文的单印本分送到134个科学机构的图书馆，但都未引起任何反响。
孟德尔(G.J.Mendel，18221884)出生在奥地利的名叫海因策多夫的小村中。父亲是个农民，擅长嫁接。母亲是个园林工人。由于家庭的影响，孟德尔自小酷爱自然科学。他上过小学和中学，但因家庭经济困难，不得不中途辍学。1843年到布隆的奥古斯汀修道院当修道士，1847年被任命为神父，1849年起在附近的策奈姆中学任代课教师。1850年参加正式教师考试，因生物学和地质学的分数低而失败。1851年去维也纳大学学习自然科学，1853年又回到修道院，1854年应聘到布隆高等技术学校任代课教师，讲授物理学和博物学。1856年再度参加自然科学教师考试，因中途病倒而落选。这样他一直以代课教师身份教学到1868年当选为修道院院长为止。
孟德尔不仅在生物和物理学方面有很好的基础，而且对农业的各个学科有着广泛的兴趣。他既是遗传学家，又是园艺学家和气象学家。他培育的一个倒挂金钟被命名为孟德尔倒挂金钟。从1856年起，他还致力于气象学的研究，1863年至1869年间曾发表过多篇气象学的论文，但孟德尔最卓越的成就是有关植物的杂交实验，这一工作从1856年至1872年共持续了17年之久，其中豌豆的杂交实验成绩最为突出。
豌豆的杂交实验从1856年至1864年共进行了8年。孟德尔将其研究的结果整理成论文发表，但未引起任何反响。其原因有三个。
第一，在孟德尔论文发表前7年(1859年)，达尔文的名著《物种起源》出版了。这部著作引起了科学界的兴趣，几乎全部的生物学家转向生物进化的讨论。这一点也许对孟德尔论文的命运起了决定性的作用。
第二，当时的科学界缺乏理解孟德尔定律的思想基础。首先那个时代的科学思想还没有包含孟德尔论文所提出的命题：遗传的不是一个个体的全貌，而是一个个性状。其次，孟德尔论文的表达方式是全新的，他把生物学和统计学、生物结合了起来，使得同时代的博物学家很难理解论文的真正含义。
第三，有的权威出于偏见或不理解，把孟德尔的研究视为一般的杂交实验，和别人做的没有多大差别。
(4)孟德尔的实验过程
孟德尔在实验工作中贯彻了从简单到复杂的原则。他所用的两个亲本(父本和母本)都只相差一个性状，事实上不管这两个亲本有多少种性状差别，他只注意研究一对性状的遗传规律。孟德尔与那些早期研究者相比，他获得成功主要有以下四个原因。
精心选择实验材料孟德尔从豆科植物中选择了自花传粉而且是闭花受粉的豌豆作为杂交实验的材料。从市场买来的豌豆种子可以说都是纯种。杂交实验从纯种出发，是他实验成功的保证，只有这样才能得到真正的杂种。豌豆花的结构特点，使得人工方法去雄和进行异花授粉很方便。此外，他对豌豆材料进行了品种和性状的选择，挑选的有差异的性状既明显而又稳定。
精心设计实验方法实验设计是科学方法学的重要组成部分。孟德尔的成功还归因于采取单因子分析法，即分别地观察和分析在一个时期内的一对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。他首先发现了分离定律，然后在这个基础上，再把个别性状综合起来，又发现了自由组合定律。
精确的统计分析对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和生物的归纳。由于孟德尔有生物和统计学家的头脑和训练，他从一个简单的二项式展开式的各项系数中，找到了豌豆杂交实验显示出来的规律性，并深刻地认识到1∶1、3∶1数字中所隐藏着的深刻意义和规律。
首创了测交方法孟德尔巧妙地设计了测交方法，令人信服地证明了他的因子分离假设的正确性。实践证明这种以杂交子一代个体再与其隐性纯合亲本进行测交的方法，完美而巧妙地成为遗传学分析的经典方法。
孟德尔成功地发现了遗传规律也存在巧合的因素。现在已知豌豆体细胞中存在不同的7对同源染色体，配子中有7条染色体。孟德尔研究的7对性状的遗传因子并不正好分布在7对不同的同源染色体上，而只是分布在4对同源染色体上。其中第一对同源染色体上坐落两对基因(子叶黄绿和种皮的灰白，图距单位为204)。第四对同源染色体坐落三对等位基因(植株高矮、豆荚形状等)。第七对同源染色体上坐落一对等位基因(豆粒圆皱)。
由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以交换值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称为遗传学图上的图距。图距小于50出现连锁现象。
孟德尔的二因子和三因子杂交实验所涉及的性状不是由非同源染色体上基因决定的，就是由同源染色体上基因决定，但两对基因的图距非常大，以致这两对基因表现出自由组合。
2.正交、反交、杂交、自交的实验方法的介绍
孟德尔的杂交实验实际上包含了两种交配方式：一种交配方式称为杂交，另一种交配方式称为自交。
杂交一般指两个具有不同基因型品种或类型的个体间雌雄配子的结合。自交是指同一个体或不同个体但为同一基因型的个体间雌雄配子的结合;此定义比植物学的定义广，植物学自交特指自花受粉。植物学的自花受粉即遗传学上的自交;但植物学的异花受粉包含遗传学上的杂交和自交。
在植物有性杂交中，把接受花粉的植株叫做母本，用符号♀表示;供给花粉的植株称为父本，用♂表示。
如果在做杂交时，父母本相互交换，这在遗传学上称为互交。例如，现有两个亲本，用P1和P2表示。第一个杂交实验♀P1P2♂，第二个杂交实验♂P1P2♀，即第一个杂交实验P1为母本，而P2为父本;第二个杂交实验P1却作为父本，而P2却作为母本，前一个杂交组合称为正交，后一个杂交组合称为反交，两个杂交组合就叫互交。互交实验结果是否一致可以推断控制性状的基因是细胞质基因还是细胞核基因。正反交结果一致说明控制性状的基因是核基因;不一致说明控制性状的基因是细胞质基因。当核基因分为常染色体基因(位于常染色体上的基因)和性染色体基因(位于性染色体上的基因)时，两种基因控制的性状也可以通过互交实验加以区别。互交结果一致说明控制性状的基因是常染色体基因;不一致说明基因为性染色体基因。
杂交亲本一般应选用纯合子，即基因型纯合的个体。玉米属于异花受粉作物，一般情况下都是杂合子。为了获得纯合的个体，让玉米植株通过多次自交，就可得到几乎是基因型纯合的个体，我们称为自交系，它可作为配制杂种的亲本。
自交方法基本同杂交方法。不同的是：杂交是两个不同自交系间个体的交配，而自交是同一自交系内个体(包括同一个体)的交配;杂交的目的是获得杂合的个体，而自交的目的是获得纯合的个体;杂合个体可产生多种不同的配子，后代中出现分离现象，纯合个体只产生一种配子，后代中只有一种基因型，后代中不出现分离现象，且表现型与基因型相同。
3.孟德尔设计测交实验的目的
孟德尔的一对相对性状的杂交实验中，F2代中显隐性比例接近3∶1，在所有实验中没有中间类型出现。他指出F2中的显性性状有两种含义：亲本类型的显性和杂种类型的显性。前者指性状稳定地传给所有后代，后者指在后代中继续表现分离，这从孟德尔在F3中的结果可以得到证实。在全部7对性状的F2中，具有显性性状的类型中，2/3是具有杂种性状的显性，1/3则是具有亲本性状的显性。因此，在F2中，显隐性3∶1的比例可分解为1∶2∶1的比例。这种比例对以后各代都适用。即杂种后代中，每一代都以1∶2∶1的比例分为杂种类型和两种稳定类型。
孟德尔为了确定几对相对性状由于杂交而结合于杂种中时，是否也能应用上述一对相对性状的规律，他做了两对相对性状和三对相对性状的杂交，证明这个规律同样有效。例如：圆粒黄色(AABB)皱粒绿色(aabb)，F1全部为圆粒黄色，F2有4种表现型：315个圆黄、108个圆绿、101个皱黄、32个皱绿，比例接近9∶3∶3∶1。
将F2的种子全部种下去，得到9类植株，这9类植株的分离情况，按所结种子性状归类得到如下结果：
1 38株全部圆黄种子 和亲本一样保持稳定 AABB
1 35株全部圆绿种子 和亲本一样保持稳定 AAbb
1 28株全部皱黄种子 和亲本一样保持稳定 aaBB
1 30株全部皱绿种子 和亲本一样保持稳定 aabb
2 65株有圆黄和圆绿分离 只有一对性状分离 AABb
2 68株有皱黄和皱绿分离 只有一对性状分离 aaBb
2 60株有圆黄和皱黄分离 只有一对性状分离 AaBB
2 67株有圆绿和皱绿分离 只有一对性状分离 Aabb
4 138株分离出圆黄、圆绿、皱黄、皱绿 二对性状都分离 AaBb
孟德尔以其敏锐的生物头脑从上列各类比例中看出：这是组合系列中的各项式比值，把A与a和B与b这两对性状各自的分离比例(AA+2Aa+aa)和(BB+2Bb+bb)组合起来就可得到上述的比例。孟德尔得到了两对性状的组合规律后，自然地得到三对性状的组合规律。实验结果和他的预期比例完全相符。
孟德尔为了解释上述实验的结果，进一步分析了杂种中生殖(卵)细胞和花粉细胞的性质。他推论在杂交后代中出现稳定类型，说明受精的卵细胞和花粉细胞中必然具有相同的因子，而且一株杂种植株或一朵花中就能产生稳定的后代，可见杂种的子房和花药中形成不止一种性细胞。子房和花药中有多少种性细胞，就会有多少种稳定类型。如果杂种产生的各类卵细胞以及各类花粉细胞数目相等，就可解释各个杂种中的后代分离表现。这样孟德尔设计了自己首创的测交实验。例如，圆粒黄色与皱粒绿色杂交，F1与皱粒绿色进行正反交，预期结果为：
(1)杂种卵细胞AB，Ab，aB，ab与花粉细胞ab杂交得到
AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1∶1∶1∶1
(2)杂种花粉细胞AB，Ab，aB，ab与卵细胞ab杂交得到
AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1∶1∶1∶1
实验结果和他的理论预期结果几乎完全一致。
正交实验结果：31粒圆黄，26粒圆绿，27粒皱黄，26粒皱绿。
反交实验结果：24粒圆黄，25粒圆绿，22粒皱黄，27粒皱绿。
由于隐性亲本性状不能遮盖显性性状，并能显出纯隐性性状，这样的测交结果就能直接反映出F1杂种所产生配子的类型和数目，因而从测交子代的表现型可以直接判断杂合子的基因组成，这也是测交的作用。
孟德尔在解释上述现象时指出：哪一种花粉细胞和卵细胞结合，全出于偶然。就一对性状而言，杂种Aa产生相等数量的A和a卵细胞以及相等数量的A和a花粉细胞。任一A或a花粉细胞和A或a卵细胞结合的机会相同。受精结果，就会得到组合AA+2Aa+aa。进一步得到多对性状的组合。
通过测交实验结果可以引申出以下结论。
(1)成对的遗传因子在杂合状态互不污染，保持其独立性，形成配子时相互分离，分别进入不同的配子中(即分离定律)。
(2)不同相对性状的遗传因子在F1杂合状态时，虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时，同一对遗传因子各自独立地分离;不同对的遗传因子则自由组合(即自由组合定律)。
孟德尔发现的两个遗传基本规律，解释了他的实验结果，他所创造的测交实验证实了他发现的两个规律是正确的。
4.显性的相对性
在谈到性状的显隐性时，一般是指性状的表现只受一对等位基因的控制。孟德尔研究过的豌豆7对性状表现完全显性。但后来发现由一对等位基因决定的相对性状中，显性有的是不完全的，或是出现其他的遗传现象。但这并不有悖于孟德尔定律，而是其进一步的发展和扩充，现介绍几种。
(1)不完全显性(incomplete dominance) 把紫茉莉开红花(CC)的品种与开白花(cc)的品种杂交，F1杂合子(Cc)的花为粉红色，是双亲的中间型。这似乎违背了孟德尔颗粒遗传原理。事实却不然，当F1杂合子间自交时，F2中有1/4红花，2/4粉红花，1/4白花。白花基因c在杂合子中没有被污染，保持其纯洁性，在F2又按原样分离出来。F1的中间型是C基因对于c基因不完全显性所造成的。
F2的表现型及基因型之比均为1∶2∶1，即当相对性状为不完全显性时，表现型和其基因型的比例是一致的。
人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合子WW的头发十分卷曲，杂合子Ww的头发卷曲程度中等，ww则是直发。
(2)共显性(codominance) 一对等位基因的两个成员在杂合子中都表达的遗传现象叫共显性。人类的MN血型是继ABO血型后被检出的第二种血型，首先由Landsteiner和Levine发现。由于MN血型是使用免疫血清检出的，故取M和N两个字母作为MN血型的符号。它的遗传是由一对等位基因决定的，为纪念上述两位科学家，故以LM、LN表示这一对等位基因。MN血型分为M型、MN型和N型3种表现型。M型个体的红细胞表面有M抗原，由LM基因决定，N型有N抗原，由LN基因决定，MN型既有M抗原又有N抗原，LM和LN基因并存，它们互不遮盖。3种表现型的基因型分别为LMLM、LNLN和LMLN。MN血型表明LM和LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，这两种物质在杂合子中同时表现出来。就这种血型而言，在人类中可能有6种婚配方式。下表表示系谱分析后不同婚配方式和其子女的血型分布。MN血型遗传同样说明分离定律的普遍性。
MN血型遗传
表现型 | 基因型 | 家庭数 | 实得子女数 | 理论比 |
M MN N | M MN N | |||
MM NN MN MMN NMN MNMN | LMLMLMLM LNLNLNLN LMLMLNLN LMLMLMLN LNLNLMLN LMLNLMLN | 24 6 30 86 71 69 | 98 - - - - 27 - 43 - 183 196 - - 156 167 71 141 63 | 1- - - - 1 - 1 - 1/2 1/2 - - 1/2 1/2 1/4/ 2/4 /1/4 |
(3)镶嵌显性(mosaic dominance) 在F1个体上，双亲的性状在不同部位镶嵌存在，称为镶嵌显性。这是我国著名遗传学家谈家桢教授于1946年在研究异色瓢虫鞘翅色斑的遗传时发现的。
异色瓢虫有很多鞘翅色斑的变异。鞘翅底色为黄色，不同的类型在底色上呈现不同的黑色斑纹。黑缘型鞘翅的前缘呈黑色，均色型的后缘呈黑色。纯种黑缘型与纯种均色型个体杂交，F1个体上既不表现黑缘型，也不表现均色型，而出现了一种新的色斑类型，好像双亲的鞘翅叠起来了，其黑色部分都表现出来，呈镶嵌现象。当把子一代个体再相互交配，F2中1/4是黑缘型，2/4新类型即镶嵌型，1/4均色型。异色瓢虫镶嵌显性的实质是：在个体发育过程中，一对基因的表达时间不同，黑缘型基因只在鞘翅前缘体细胞内合成黑色素，在其他细胞中呈抑制状态;均色型基因只在鞘翅后缘的体细胞中发挥作用，在其他细胞中不表达。
在辣椒的遗传研究中发现，紫花白花F1个体的花的边缘为紫色，中央为白色。
(4)环境对基因表现型效应的影响 从基因型到表现型是一个复杂的形态、生理和生化过程，它是在环境条件的影响下，经个体发育过程逐步实现的。
例如，在植物中的条件显性，就是由于环境条件的改变，显性可从一种性状变为另一种性状。以曼陀罗茎色的遗传为例，当紫茎与绿茎杂交后，F1在夏季田间里生长，茎是紫色的，说明紫茎对绿茎为显性。但F1在温度较低、光照较弱条件下生长，茎为淡紫色，又呈现不完全显性，说明显隐性可依条件而更改。又如，金鱼草红花品种与象牙品种杂交，F1如果培育在低温、强光照条件下，花为红色，如果在高温、遮光条件下，花为象牙色。石竹的花苞有白和暗红颜色之分，让开白花的植株与开暗红花的植株杂交，F1开花初期，花色为纯白，以后慢慢变为暗红色。这是因为植株内的酸碱度在开花期发生了变化，结果影响了花色的表现。
在动物中，性别也影响性状的表现，如牛或羊的角的有无受一对等位基因的控制，无角对有角为显性。在母牛和母羊中，杂合子表现为无角，即完全显性，而在公牛和公羊中，杂合子则表现有角，即不完全显性。人类的秃顶也随性别而不同，在男性中秃顶基因表现为显性，即BB和Bb都为秃顶;在女性中秃顶基因则表现为隐性，即Bb不秃顶。此外还有一种叫做限性遗传的现象。它是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达。这常常与两性生理构造上的差异有关。例如，女性子宫阴道积水、男性的尿道下裂等均为常染色体遗传。致病基因虽在两性中都存在，但在一种性别中因缺乏适宜的表达器官而不表现性状。
(5)遗传印记 遗传印记是一种新发现的在人类、小鼠等物种中的遗传现象。孟德尔遗传规律认为遗传物质不论来自双亲中的哪一方，都具有相同的表现型效应，等位基因不会因为位于不同亲代来源的染色体上而产生不同的效应。越来越多的研究资料表明，来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，不同性别的亲代传给子代同一染色体或基因，可以引起不同的表现型，这种现象称为遗传印记，或基因组印记(genomic imprinting)或亲代印记(parental imprinting)。
1991年Dechiara等将胰岛素样生长因子II(简称IGFII)基因转移到小鼠基因组中。IGFII具有生长激素作用，该基因分为有功能型和无功能型两种。在转基因小鼠子代中，如果是有功能型的IGFII基因来自雌鼠，无功能型的IGFII基因来自雄鼠的杂合子鼠，它的表现型则与无功能型基因纯合子的缺陷一样，有生长缺陷。而IGFII无功能型基因来自雌鼠，有功能型的IGFII基因来自雄鼠的杂合子代小鼠，则表现型正常。这说明有功能型的IGFII基因由雄鼠或雌鼠传给子代，可以产生不同的表现型效应。有人估计在人类基因组中约有近100个印记基因。
小编为大家提供的高一生物必修2第一单元学习要点，大家仔细阅读了吗?最后祝同学们学习进步。
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