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近日，世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》以原创性论著形式，发表了中国医学科学院北京协和医院作为第一完成单位，复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位合作完成的研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”，首次明确了先天性脊柱侧凸的发病原因，为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询等提供了理论依据。
先天性脊柱侧凸(CS)是由于胚胎期脊柱发育异常导致的三维畸形，其发病率高达1/1000，是造成青少年残疾的主要疾病之一，具有进展快、畸形重、并发症多等特点。严重时可造成患者瘫痪、身心问题，给家庭和社会造成极大负担，并具有明显的遗传倾向。
据介绍，脊柱畸形在孕期及新生儿期较难发现，而在患者就医时多已出现严重脊柱畸形，此时只能以支具或手术来控制病情发展。因此，亟须探索先天性脊柱侧凸的早期诊断方法和有效的病因学治疗靶点。
这项研究采用先进的比较基因组杂交芯片技术，在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，发现散发先天性脊柱侧凸患者的基因组16p11.2区域内存在大片段的DNA缺失，基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因。
研究发现，TBX6基因的缺失、无义或移码等不同形式的无效变异本身，还不足以导致先天性脊柱侧凸，通常需要联合一个常见的TBX6亚效等位基因来共同致病。进一步分析病例的临床特征发现，此类突变所致的脊柱畸形在临床表型上具有高度的一致性。
这项研究不仅首次揭示了TBX6是迄今最重要的先天性脊柱侧凸致病基因，而且解释了TBX6基因致病的复合遗传机理。该研究发现，高达7.5%的先天性脊柱侧凸患者存在16p11.2区域罕见变异(正常人群为3/1万)这一独特现象，为揭示其他复杂疾病的病因提供了新思路。
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