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受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病。以下是人类遗传病与优生知识点，请大家认真阅读。
名词：
1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：
1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、
2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
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