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游走“阴阳”之间 遗传学家性别发育研究遇尴尬
来源: 查字典生物网| 2016-06-24 发表| 教学分类:生物资讯

学习园地

我们在尝试聆听社会,但是同样的,我们也在致力于形成数据和证据。

上世纪80年代,作为法国巴黎医学院的一名学生,EricVilain开始思考男性和女性之间的差异。是什么让他们产生不同的发育?如果这一过程出现差错会发生什么?当时,他遇到过一些很难用男孩或女孩简单定义的婴儿。很多婴儿在出生时存在性发育紊乱症(DSDs),他们拥有中性的生殖器,比如过大的外阴、过小的阴茎,或是兼具两性特征。

现在,对这种疾病的常规操作是做手术。Vilain表示,决定一名儿童最终拥有男性还是女性生殖器,往往并非以科学证据为基础,而是以实用性为基础。如果用一句反复被提及的不那么敏感的话来形容就是:“挖坑比栽电线杆更容易。”Vilain已经发现这种操作方法会产生困扰:“我对医疗团队决策的方式感到迷惑和震惊。”

Vilain的大多数职业生涯都在研究间性人。现在他是美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)的儿科专家和遗传学家,同时也是全球DSDs遗传决定因素研究领域最顶尖的专家之一。Vilian表示,他并没有刻意吸引争论,但是他的研究似乎总会引来争议。他在性别起源遗传领域(其他研究人员鲜少涉足)的研究招来了其他科学家、同性恋权益倡议组织以及保守组织的抨击。

最近让Vilian感到最伤心的一件事,是关于他对DSDs婴儿性别手术的立场。尽管总体来看,他对此持反对态度,但他并没有对这些手术或是做手术的医生进行直截了当的公开谴责。去年11月,9名生物伦理学家和倡议者表示不再担任他的纵向研究顾问,以示抗议。“我完全失去了耐心。”曾在伊利诺伊州西北大学工作过的生物伦理学家AliceDreger说,她是离开该研究项目的第一人。

尽管这些人的离开让他感到沮丧,Vilain依然拒绝在手术得到科学支撑之前,对其采取强硬立场。“我不希望科学诚信打折扣,即便事情与科学界的言论发生冲突。”

打破两性状态

世界上仅有两种性别的概念在社会上已经根深蒂固,很多人在得知妻子怀孕后的第一个问题往往会是:男孩还是女孩?“人们不会回答‘我怀的是个婴儿’。”Vilain说,“或许他们应该这样说。”

Vilain表示,上世纪80年代巴黎内克尔大学儿童医院的医生认为,如果一名儿童没有正常的生殖器官,他们在心理上会受到伤害。DSDs占新生儿出生率约1%~2%,每年全球有数千名婴儿接受生殖器手术治疗。但对于接受性别手术的儿童与其最终性别认同之间存在差异的情况却没有统计。

Vilain对复杂的性别差异生物学产生了浓厚兴趣,这使他研究DSDs的致病原因。1990年,他加入了巴黎巴斯德研究院遗传学家MarcFellous的实验室。Fellous当时在研究其中新发现的基因SRY,该基因位于Y染色体,在激发男性发育特征方面非常关键。Vilain参与研究了若干DSDs的致病原因,比如拥有XY染色体的个人看起来是女性,因为突变让SRY基因失去功能;有些人即便没有Y染色体,依然携带SRY复本等。

1995年,Vilain离开法国,在UCLA谋得教职。他开始从各个可能的角度解决关于性别发育的问题。他建立了存在SRY突变以及其他与性别相关的基因突变的小鼠模型,用来研究其大脑发育对荷尔蒙的应答,这些研究有助于更好地诊疗DSDs患者。

或许,Vilain做过的最让他声名狼藉的研究是他对性别起源的探索,这项工作让他的同僚感到很不舒服。2006年,他的博士后SvenBocklandt期待发表研究成果,后者发现母亲X染色体基因表达与分娩同性恋儿子几率之间存在关联。当他请生物统计学家帮忙时,一些人拒绝合作,Vilain表示,因为他们担心公众的潜在反应。

关于同性恋遗传学基础的研究也有争议。认为同性恋是一种选择的宗教保守派争论称,科学家在设法将其合法化;同性恋权益倡导人士则担心这些研究可能会形成误导,由此导致尝试“治愈”同性恋者。Vilain不时会受到两方人士的抨击。但他表示同僚对争议性研究的敏感是不科学的。因此,他曾冲进UCLA生物统计学主任KennethLange的办公室进行抱怨。

“Eric并不担心会惹事端,而是力挺他实验室中的成员。”Bocklandt说,“我认为这是他如此成功的原因。”最终,有一名统计员自愿提供帮助。

婴儿手术倡议

Vilain的研究以及他对政策的兴趣使他处于女同性恋、男同性恋、双性恋、跨性别者和同性恋者(LGBTQ)权利运动的前沿,并且让他的实验室对LGBTQ学生极具吸引力。他的研究还让他在某种程度上成为跨性别倡议群体的桂冠科学家,这一群体在上世纪90年代初期开始变得日益壮大,并在加州罗内特公园市成立了北美跨性别学会。

多年来,Vilain作为跨性别者同盟军的声誉不断积累。2011年,他和密歇根大学心理学家DavidSandberg启动了10家机构注册登记并跟踪DADs患儿,伦理学家和倡议者非常热情地加入了其顾问委员会。性发展障碍转变研究网络由美国国立卫生研究院资助,已经注册了300多名儿童,并收集了相关记录、血液样本,进行了访谈,以回答各种各样的生物学和心理学问题。

很多担任顾问的倡议者希望,该网络的发展能够通过揭示婴儿性别手术的害处,对其予以抵制。“所有人看到的(婴儿性别手术带来的)一切只有伤害。”加州旧金山间性人活动组织interACT法律总监AnneTamar-Mattis说,“能够解决这一问题的研究才是有益的。”

支持婴儿手术的一种论断是,一名儿童如果存在间性生殖器,他在成长过程中会产生心理阴影。在极少案例中,这样的手术还能够预防癌症。例入,完全型雄激素不敏感综合征通常表明罹患睾丸癌的风险会增加,作手术则可降低风险。但是Vilain指出,青春期之前的风险非常小,并建议手术可以等待。

Vilain通常不会向患者建议手术。他表示根据自己的经验,越来越多的父母现在会选择延迟手术。但他与其纵向研究团队的合作者并不愿意公然谴责婴儿期的性别手术,考虑到患儿家长对什么样的选择对孩子是有利的有着强烈的感受,他们希望对每个病例区别对待。

但是在相关科学数据出现之前,美国的法律争议可能改变医疗手术操作现状。今年1月,美国公布的一份报告指出,婴儿性别手术“导致严重及长期的生理和心理痛楚及遭遇,会对患者造成折磨和虐待”。Vilain和Sandberg担心,这些言辞会孤立相关医生和家长;他们还担心,法律上的禁止可能会导致婴儿性别手术转为地下活动。“家长会感到害怕。你不能命令他们说忘了它吧。”

检验耐心

Vilain的专业还让他处于其他争议之中。其中的一个例子是他在国际奥委会中的角色,该委员会在2011年修改了对于运动员的政策,一些运动员的身份认同是女性,但她们却拥有男性性器官或是分泌高水平的睾丸素。

这一问题在2009年出现,当时18岁的南非田径运动员CasterSemenya的身份认同是女性,但她却受到了令人羞辱的性别测试,最终才被允许继续参加女性田径比赛。

为了阻止未来再度出现同类问题,奥委会顾问委员会在Vilain的带领下,为2012年的奥运会制定了一条明确的规定。如果一个人的睾丸素水平每升超过10毫微摩尔,就不能参加女性比赛,无论她的身份认同如何。只有运动员证明她们对睾丸素效应有抵抗力,才能算是例外。

很多倡议者和伦理学家对这一政策感到愤怒。“这表明运动员从来没有在一个公平的平台上开始比赛;如果他们不是在这一方面或那一方面表现特别,他们也不可能参加这样权威的国际运动赛事。”加州斯坦福大学伦理学家KatrinaKarkazis于2012年在一篇谴责这一政策的文章中写道。

Vilain则设法以科学为根据维护这一政策。不过,他坦言,尽管患有DSDs导致睾丸素水平过高的女性在奥林匹克运动员中代表率过高,但这种荷尔蒙似乎并不会影响她们的表现。“这非常不完善。”他承认,“但如果我们没有分界线,那么在体育比赛中就没有性别分界点。”(该政策已被暂停,处于评审之中。)

尽管如此,Vilain与患者权益拥护者的相处经历已经在某种程度上使他变得更加坚强。“我把那些与我们携手工作的人称作权益拥护者,把那些反对我们的人称作激进分子。”他说。尽管相关研究纷争不断,但他依然受到性别问题的驱动。“我们在尝试聆听社会,但是同样的,我们也在致力于形成数据和证据。”

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