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近日，中科院昆明动物所宿兵实验室助理研究员石磊以及硕士生虎恩志、张哲与美国乔治亚理工大学教授SoojinV.Yi合作，对人类、黑猩猩和猕猴3个物种的大脑前额叶进行了大脑全基因组甲基化测序，发现了85个人类特异的甲基化变化区域（DMR）。
表观遗传修饰的重要性越来越被人所认识，但是表观遗传的变化如何对表型的进化产生影响，特别是表观遗传调控在人类大脑进化中的作用仍然不是很清楚。宿兵实验室之前对小头症基因CENPJ甲基化模式的比较研究表明，该基因在人类大脑中存在人类特异的低甲基化变化，但缺少对全基因组水平人类特异性甲基化变化的认识。
科研人员重测序了多个灵长类代表物种（人类、黑猩猩、长臂猿、猕猴和食蟹猴）大脑样本的甲基化，对人类特异DMR进行了验证。研究结果显示，有相当一部分DMR集中在基因间区域，而这些区域基本上都是H3K4me3标识的转录活跃区域；进一步的基因表达分析发现，这些区域可能通过影响一些神经特异转录因子的结合，参与神经发育调控过程。该研究提示在进化中表观遗传变化对人类大脑起源的重要作用。
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