第3节　人类遗传病

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1.学习目标

(1)举例说出人类遗传病的主要类型，并对各种类型的遗传病的主要遗传特点作简单分析。

人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，又有显性遗传和隐性遗传两类，遵循孟德尔遗传规律。多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病，在群体中的发病率较高。染色体病是由染色体(结构或数目)异常引起的遗传病，其中的典型病例是21三体综合征。

(2)通过参与调查人群中的遗传病，初步学会调查和统计人类遗传病的方法。

(3)分析遗传病对人类的危害，讨论遗传病的监测和预防的重要性，初步了解遗传病的监测和预防手段。

(4)说出人类基因组计划及其意义。通过搜集和分析相关资料认识人类基因组计划的正反面效应，明白科学是一把双刃剑，既能造福于人类，也可能带来某些负面影响。

2.学习建议

本节有一个调查、两个“资料搜集和分析”活动，活动内容较多是本节的特点，因此在学习本节内容时一定要充分利用身边可利用的资料和信息，这样既能丰富理论知识，又能提高收集和处理信息的能力。

自我测评

一、选择题

1.下列各项中，不属于遗传病的是(　　)。

A.由于DNA分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞贫血征

B.由于第21号染色体多了一条而导致的21三体综合征

C.由于缺少一条X染色体而导致的特纳氏综合征

D.由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症

2.孕妇患地方性甲状腺肿大，她生下的孩子可能会患(　　)。

A.肢端肥大症　　B.侏儒症　　C.糖尿病　　D.呆小症

3.人体的耳郭多毛这一遗传性状总是从父亲直接传给儿子，再传给孙子。那么决定这个性状的基因最可能是在(　　)。

A.常染色体上　　B.性染色体上　　C.Y染色体上　　D.X染色体上

4.在胚胎时期就容易死亡的遗传病是(　　)。

A.苯丙酮尿症　　　　　B.进行性肌营养不良症

C.原发性高血压　　　　D.纯合的软骨发育不全症

5.下列各项中，能表现出家族聚集现象，并且较容易受环境因素影响的疾病是(　　)。

A.单基因显性遗传病　　B.多基因遗传病

C.单基因隐性遗传病　　D.性染色体病

6.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是(　　)。

①人类多指病　②白化病　③软骨发育不全症　④先天性聋哑　⑤抗维生素D佝偻病　⑥苯丙酮尿症

A.①②③　　B.④⑤⑥　　C.①③⑤　　D.②④⑥

7.冠心病、先天愚型分别属于(　　)。

A.常染色体病，性染色体病

B.单基因显性遗传病，多基因隐性遗传病

C.多基因遗传病，常染色体病

D.不可遗传的疾病，单基因隐性遗传病

8.一个患抗维生素D性佝偻病(伴X遗传)的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是(　　)。

A.不要生育　　B.妊娠期多吃含钙食品

C.只生男孩　　D.只生女孩

9.一对表现型正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因(分别位于两对同源染色体上)，他们生下不正常的子女的可能性是(　　)。

A.9/16　　B.6/16　　C.8/16　　D.7/16

10.某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中有一对21号染色体。请分析与该精子形成有关的是(　　)。

A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分离

B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂

C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会

D.精原细胞中21号染色体没有复制

11.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子，此染色体畸变发生在什么之中?如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中?假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异又发生在什么之中?下面哪一组是正确的?(　　)

A.精子、卵、不确定　　B.卵、不确定、精子

C.卵、精子、不确定　　D.精子、不确定、卵

12.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性遗传病，可采取的检测手段有(　　)。

A.B超检查　　　　　　　　　　　　B.羊水检查

C.孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查　D.以上三项都是

13.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，即测定人体细胞中(　　)条染色体的碱基序列。

A.46　　B.23　　C.24　　D.44

二、非选择题

14.一对表现正常的夫妇，生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个软骨发育不全的儿子。请根据题意回答下面的问题(自拟基因符号)。

(1)这对夫妇的基因型为　　　　　　　　　　。

(2)患苯丙酮尿症的女儿的基因型为　　　　　　。

(3)儿子软骨发育不全的基因来源是　　　　　　。

(4)根据双亲基因型判断，若再生一个患苯丙酮尿症女儿的概率是　　　　　　。

15.下图是先天性聋哑的家族系谱(该病受一对基因C或c控制)。请分析回答下面的问题。

 

 

(1)该病的致病基因位于　　　　　　染色体上，是　　　　　　性遗传病。

(2)如果Ⅱ3与一个显性纯合子婚配，其子女患先天性聋哑的概率是　　　　　　。

(3)据Ⅳ14、Ⅳ15推测Ⅲ11与Ⅲ12不宜结婚，如结婚则违反《婚姻法》规定　　　　　　的血亲和

血亲禁止结婚的规定，因为他们生育有病孩子的概率是　　　　　　。

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