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肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的病因和病况发展一直是困扰医疗科学的难解之谜。但是瑞典皇家理工学院的最新研究表示，他们已经发现三种蛋白质，这三种蛋白质为揭示这种致命疾病的病理指明了方向。
“这三种蛋白质就是被界定为活跃在此研究领域中最有影响力的血浆图谱研究。”安娜·海格马克如是说，他是一名皇家理工学院亲和蛋白质技术和生命科学学院的研究人员。
在找寻肌萎缩性侧索硬化症的治疗方法和探索其早期诊断(early diagnosis)过程中，研究人员们将注意力集中在生物标记物，或者是生物特征(反映生物体病中或病后的生理变化)。生物标记的一个典型实例就是肌钙蛋白，当心脏肌肉受损时它便分泌在血液中，随之而来的就是心脏病发作。
“这的确是一种好迹象，”安娜·海格马克表示。我们发现的这三种蛋白质正巧表现出这种疾病的发病机理的几个不同方面。关于它们在肌萎缩性侧索硬化症中的作用，更先进的评估之后，它们或许可能成为诊断的某种依据，亦或是直接作为受此病痛折磨的人们的药物靶点。
ALS，或者直接说肌萎缩性侧索硬化症，如今依旧没有可靠的标记物，它是一种进行性的神经变性疾病，它会摧毁控制肌肉运动的神经细胞，引发肌肉萎缩直至瘫痪。ALS影响所有的骨骼肌，包括那些用于呼吸和吞咽的骨骼肌。
安娜·海格马克解释说，一种被称作NFFM的蛋白质，是位于中央和周边神经系统(Nervous System)的神经元的结构组成部分。如果在血浆中发现NEFM，即可表明神经纤维已经死亡，结果就是患上肌萎缩性侧索硬化症。
另外一种蛋白质，RGS18，是一种细胞信号蛋白质。研究表明，这种蛋白质的增多可以反映出这些患者的肌肉退化程度。
第三种蛋白质，SLC25A20，是线粒体蛋白质。因而它表现出这种蜂窝状结构即先前展现出的与ALS相关。
该团队的合作伙伴华沙医科大学提供了来自波兰的367名ALS患者的血浆样本，其中101名患者的血样在受控范围内。最初的蛋白质谱图从通过使用来自人类蛋白质图谱的352种抗体中获取，目标是278种蛋白质。
“据我们所知这是关于ALS出版过的最有影响力的血浆图谱研究，就其中包括的患者数量而言，”安娜·海格马克表示。
通过观察来自瑞典，波兰和德国的血浆样本以及来自ALS患者的脑脊液样本，研究人员会继续此项工作并进行结果验证。“我们将会进一步观察这些蛋白质以及额外的材料样本来看看是否可以证实我们的调查结果，”她这样表示。
安娜·海格麦克表示，正在进行的研究也包括检查标记物的“疾病特异性”，也就是说，他们关于ALS的发现是不是也与其他神经退化性疾病相关，例如多发性硬化。
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