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截至2015年12月31日，华大基因已与合作医疗机构共同完成877968例无创产前基因检测，准确率高达99.9%。目前，华大基因的无创产前基因检测已覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等62个国家的2000多家合作医疗机构，其中国内合作医疗机构为1300多家。
近日，华大基因自主研发的“胎儿遗传异常的无创性检测技术”（简称“无创产前基因检测”）获“第17届中国专利奖”优秀奖，这也是第二代测序转化医学应用领域的首个国家级专利奖。无创产前基因检测技术即通过采集孕妇外周血（5ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征）的风险。我国是出生缺陷高发国家，据估计每年新增90万以上出生缺陷患儿，占出生总人口的比例高达5.6%。它不仅影响着患儿及其后代的生存质量，也给整个家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
相对于传统唐氏综合征早期介入手段，基因测序只需要抽取孕妇的外周血（属于无创检测）即可判断患病风险，方便、安全许多。而传统的穿刺方式颇多风险，可能造成感染甚至流产风险。华大基因是国内率先开展胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测单位，经过技术研发、临床试验和临床验证等三阶段的测试显示，“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”的敏感性、特异性与核型分析技术具有高度的一致性，具有无创、早期、高准确性、高通量等优势，符合临床检测要求，是现有产前筛查和诊断系统的重要补充。
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★ 莫诺，J.
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