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额颞叶变性表现为大脑特定领域里的进展性退化，并伴随进展性的行为和语言的缺失。50%的被诊断为这种疾病的患者都有特定的FTLD—TDP，其特征为TDP—43蛋白质的神经元堆积。
VanDeerlin和同事对近600位曾患该病的尸体进行了FTLD—TDP分析，确证了TDP—43堆积的神经病理学证据。科学家们发现，染色体7p21上的一种普通遗传变异与FTLD—TDP风险的增加有关。
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