受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病。以下是2016高考生物复习人类遗传病专题练习，请考生检测。

一、选择题

1.下列说法中正确的是()

A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在

D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病

解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。

答案： C

2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以研究病的遗传方式为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()

A.白化病，在学校内随机抽样调查

B.红绿色盲，在患者家系中调查

C.进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查

D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查

答案： B

3.深圳华大基因研究院在深圳第十届高交会上宣布：大熊猫晶晶的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。关于大熊猫晶晶基因组的叙述合理的是()

A.大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息

B.大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成

C.大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同

D.大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远

解析： 某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。而染色体组是不含有同源染色体的。两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。

答案： A

4.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()

①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病

A.①② B.③④

C.②③ D.①④

解析： 21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病。抗维生素D佝偻病是单基因遗传病。哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。

答案： D

5.下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是()

①人类的47，XYY综合征个体的形成 ②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 ③三倍体西瓜植株的高度不育 ④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比 ⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体

A.①② B.①⑤

C.③④ D.④⑤

解析： 本题为组合型选择题，涉及的知识点较多，解答时首先要明确联会的含义，然后结合具体过程进行分析即可得出正确的答案。人类的47，XYY综合征个体的异常之处是含有两条Y染色体，与次级精母细胞减数第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分离有关，故①不符合;线粒体DNA属于细胞质中的遗传物质，其突变也发生在细胞质中，与减数分裂中的联会无关，故②不符合;三倍体西瓜植株高度不育的原因是联会紊乱，不能形成正常的配子，故③符合;一对等位基因杂合子自交后代之所以会出现3∶1的性状分离比，是因为在形成配子过程中，含等位基因的同源染色体联会后发生分离，故④符合;卵裂过程中只能进行有丝分裂，有丝分裂过程中无联会现象，故⑤不符合。

答案： C

6.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

B.羊水检查是产前诊断的唯一手段

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

解析： 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。

答案： C

7.某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。下图是该校学生根据调查结果绘制的该家庭遗传系谱图，现已查明Ⅱ6不携带致病基因。下列对该家庭系谱的分析判断中，正确的是()

A.甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病

B.Ⅲ8的致病基因中有一个来自Ⅰ1

C.甲病是X染色体上隐性遗传病，乙病是常染色体上隐性遗传病

D.若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，则后代患乙病的概率为1/8

答案： C

8.下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()

A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自其父亲

B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错

C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

解析： 由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父亲，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错;1号患者多出的染色体无法判断是来自父亲还是母亲;1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。

答案： C

9.某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。下列叙述错误的是()

A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组

B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体

C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲

D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8

解析： 初级精母细胞中染色体已完成复制，但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接，染色体数目不变，细胞中含有2个染色体组，A正确;精原细胞形成的过程属于有丝分裂，不可能出现四分体，B正确;色盲基因位于X染色体上，所生儿子的色盲基因一定来自其母亲，C正确;由题图知男性的基因型为AaXbY，与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子，可知女性的基因型为AaXBXb，该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/41/21/2=3/16，D错误。

答案： D

10.有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱羧酶所致。下图为某家族舞蹈病的遗传系谱图。下列说法正确的是()

A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病

B.Ⅱ-3号个体是致病基因携带者的可能性为1/2

C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变

D.Ⅲ-1和Ⅲ-2号婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配要高得多

解析： 根据图谱无中生有且女性患病其父子不患病判断，舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，A错误;由Ⅰ-1、Ⅰ-2个体的患病后代Ⅱ-2可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2个体基因型均为杂合子，故Ⅱ-3个体是致病基因携带者的可能性为2/3，B错误;这种病是单基因遗传病，产生的根本原因是基因突变，C错误;Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配属于近亲结婚，所以后代患隐性遗传病几率大大提高，D正确。

答案： D11.正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约1/2 000,30岁的母亲中约1/1 000,40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是()

A.遗传咨询 B.产前诊断

C.适龄生育 D.胎儿染色体筛查

解析： 21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。

答案： A

12.半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。下图为某半乳糖血症家族系谱图，根据系谱图分析，下列有关叙述不一定正确的是()

A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传

B.带有致病基因的男性个体不一定患病

C.10为杂合子的几率为2/3

D.若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3

解析： 根据正常的8和9生有患病的孩子，可判断为常染色体隐性遗传病，所以带有致病基因的男性个体不一定患病，A、B正确;6为杂合子，7不能判定是否杂合，所以10为杂合子的几率不能判定，C错误;8和9均为杂合子，14为杂合子的概率为2/3，所以14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为2/31/2=1/3，D正确。

答案： C

二、非选择题

13.克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：

(1)克氏综合征属于____________遗传病。

(2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲________，儿子________。

(3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的________(填父亲或母亲)在进行________分裂形成配子时，发生了染色体不分离。

(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。②他们的孩子中患色盲的概率是________。

解析： (1)克氏综合征患者的染色体组成为44+XXY，多了一条X染色体，所以属于染色体异常遗传病。

(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbXbY。

(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲在减数第二次分裂后期，两条X染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起的。

(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为XbY，占后代的1/4。

答案： (1)染色体异常 (2)XBXb XbXbY (3)母亲 减数第二次 (4)不会 1/4

14.生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传;乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。

有甲病、无乙病 无甲病、有乙病 有甲病、有乙病 无甲病、无乙病 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 请根据所给的材料和所学的知识回答：

(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于____________，主要理由是____________________________________________________。

(2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示;乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ10的基因型为________。

②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为__________________，只患甲病的概率为________。

解析： (1)甲病男女患病几率基本相同，基因最可能位于常染色体上;乙病男性患者明显多于女性患者，致病基因最可能位于X染色体上。

(2)由题意可知甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ10的基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ9的基因型为AaXBY。Ⅲ10与Ⅲ9婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2;男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此Ⅳ11同时患甲病和乙病的概率为1/21/4=1/8，只患甲病的概率为1/23/4=3/8。

答案： (1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者明显多于女性患者

(2)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 3/8

15.下图为某家族甲(相关基因为B、b)、乙(相关基因为D、d)两种单基因遗传病的系谱图，两对基因独立遗传，其中Ⅱ-1携带乙病致病基因无甲病致病基因。请回答：

(1)甲病的遗传方式为________________，乙病的遗传方式为________________。

(2)Ⅰ-2的基因型为________，Ⅲ-1和Ⅲ-6基因型相同的概率为________。

(3)调查发现，人群中患乙病的概率为1/10 000。若Ⅲ-3与一位不患乙病的女性结婚生育一个儿子，该儿子患乙病的概率为________。

(4)若Ⅲ-2与Ⅲ-4婚配，生下一个两病兼患女儿的概率为________;后代不携带乙病基因的概率为________。

解析： (1)Ⅱ-1携带乙病致病基因但不患病，说明乙病是常染色体隐性遗传病;Ⅱ-1无甲病致病基因，但女儿患甲病，说明该病不可能是伴X隐性或常染色体隐性遗传病，再由Ⅲ-4患病、Ⅱ-4正常说明该病不可能是伴X显性遗传病，由此判断甲病为常染色体显性遗传病。(2)Ⅰ-2正常(bbD_)、Ⅱ-3患乙病，可知Ⅰ-2的基因型为bbDd;Ⅲ-1的基因型是1/3bbDD和2/3bbDd，Ⅲ-6的基因型是bbDd，两者基因型相同的概率是2/3。(3)人群中患乙病的概率为1/10 000，即d的基因频率是1/100，D的基因频率是99/100，正常人群中携带者Dd的概率=(21/10099/100)(1-1/10 000)=2/101;所以Ⅲ-3(dd)与正常个体婚配，子代中患乙病的概率=2/1011/2=1/101，常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相同，所以他们所生儿子患乙病的概率仍为1/101。(4)Ⅲ-2(BbD_)与Ⅲ-4婚配(BbDd)，后代为两病兼患女儿的概率=3/4(2/31/4)1/2=1/16;后代不携带乙病基因(即DD)的概率=1/31/2+2/31/4=1/3。

答案： (1)常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传

(2)bbDd 2/3 (3)1/101 (4)1/16 1/3

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