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罕见病在中国的样本量很小，不足以支撑临床诊断，每年明确诊断的患者不到40%。多位专家提出，须利用互联网和大数据，尽快建立和完善罕见病数据库，使其成为治疗罕见病的重要依据。
2016年第五届全国罕见病高峰论坛于22日至24日在杭州召开。要求利用互联网和大数据建立和完善罕见病数据库，成为论坛热议的话题。
目前全球有近7000种罕见病，80%是由于基因缺陷所致。中国罕见病发展中心（CORD）在会上发布了最新数据，中国现有罕见病患者1600万，每年新增罕见病患者至少20万人，每一位罕见疾病患者的诊断时间平均需要5年，仅诊断就要花费至少5万元钱。
罕见病诊断率低，很大程度上由于罕见病数据库的缺失。罕见病发展中心（CORD）主任黄如方在会上表示，“如果没有明确的诊断，患者的很多权利都会受到严重挑战。”
华大基因股份有限公司执行总裁尹烨认为，数据收集需要重视中国的病友群体。“我们常年在几百个各种各样的病友群活动，在很多晚期肿瘤病友的沟通更加频繁、更加密切，他们对细分领域的了解和理解甚至超过了很多医院的内科大夫。”
多位专家提到，可以利用互联网的数据收集来建立罕见病数据库。越来越多的罕见病或者遗传病随着数据的积累、解读程度的提高、行业的合规，将更加便于临床医生做出决策。
多位专家表示，诊断结果不可能通过基因一个层面做决策，要结合更多的表型，这些临床医生更有发言权。
浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任、美国罗切斯特大学医学院病理系教授、博士生导师祁鸣建议，可以推动临床诊断症状标准描述系统。“一个短板就是我们现在疾病经常是每个医生或者病人描述这个病人的时候，他是不够规范和标准的。”
参会的几家基因检测公司负责人还提出，希望建立罕见病医治疗图谱。“某种罕见病可能有几位专家能够非常准确、快速地诊断出来，我们希望更多的医生能够参与进来，形成一个图谱，便于培养出更多的人才。”
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