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目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：
①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）；
②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）；
③提供第三方基因检测服务的中游企业；
④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业；
⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司
当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。
按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。
我们今天的分享的内容重点关注的还是基因检测在医学诊断上的运用，这个领域受众广，附加值高，市场空间大。包括以下这些方面：
以科研的名义为患者提供医学诊断服务：医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内只有NIPT获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，其他只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。
批准为医院提供检测外包服务的第三方独立医学检验实验室：这些机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。
商业化B2C基因检测：提供面向个人基因检测服务的商业公司一般提供的是非诊断性基因检测，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。市场空间在十亿级别。
非医疗基因检测服务：包括食品、环境微生物、刑侦检测、检验检疫等方面，属于碎片化市场，涉及领域多，空间在百亿级别。
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